38enne recupera la vista grazie ad una nuova terapia genica: "Non è solo vedere meglio. È iniziare a vivere"

L’impegno delle università partenopee e dei giovani medici continua a fornire risultati eccezionali. Un ipovedente 38enne ha recuperato la vista grazie ad una nuova terapia genica. Risulta essere il primo caso al mondo.

Terapia genica trattata presso la clinica oculistica dell’Università “Luigi Vanvitelli”

Il paziente ha svolto il trattamento un anno fa presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Il paziente, ipovedente e affetto da Sindrome di Usher di tipo 1B, malattia rara che va ad intaccare la retina, ha recuperato la vista. “Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco ad uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, la forma degli oggetti, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere” afferma il paziente. L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) ha sviluppato quest’innovativa modalità di terapia genica. Altri 7 pazienti sono stati sottoposti a questa nuova terapia genica, trattati nel Centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I risultati confermano la sicurezza e la tollerabilità di questa nuova terapia. Ai primi pazienti sono state somministrate dosi basse e intermedie della terapia, ottenendo grandi risultati. Eventuali infiammazioni oculari sono risultate minime e facilmente curabili con corticosteroidi. Successivamente, sarà somministrata una terza dose ad altri 7 pazienti con lo scopo di testarne la riproducibilità e ampliare la ricerca. Questi progressi recenti della terapia genica in campo oculistico, finora utilizzata principalmente per trattare malattie del sangue e immunodeficienze, forniscono speranza a molti pazienti. Potranno riacquistare la vista non solo le persone affette dalla malattia di Usher di tipo 1B, ma anche a chi è affetto da malattie oculari ereditarie che comportano geni troppo grandi per i vettori tradizionali.

Sindrome di Usher di tipo 1B e lo studio LUCE I/II

La sindrome di Usher, in questo caso di tipo 1B, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene MY07A, troppo grande per essere trasportato dai vettori virali utilizzati nella terapia genica. La sintomatologia della sindrome comprende una sordità fin dalla nascita, perdita d’equilibrio e una retinite pigmentosa che compromette la vista fino alla cecità. Questa nuova terapia genica si basa su un sistema a doppio vettore. Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell’Università Vanvitelli, spiega: “L’intervento si svolge in anestesia generale. Prevede l’iniezione, nello spazio al di sotto della retina, di 2 vettori virali distinti che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti”. Alberto Auricchio è il direttore dell’azienda AAVantgarde Bio che sponsorizza lo studio LUCE I/II, terapia che ha ridato la vista ai pazienti trattati. Maria Rosaria Campitiello, Capo Dipartimento del Ministero della Salute, ha affermato: “Questo trattamento è il risultato di oltre 10 anni di ricerca. Questa è sostenuta dalla Fondazione Telethon e finanziata anche attraverso progetti PNRR. Come Ministero, stiamo promuovendo con forza la ricerca sanitaria con l’obiettivo di trasformare ogni scoperta in cura. Con oltre 524milioni di euro destinati alla ricerca sanitaria, puntiamo su innovazione, equità e sostenibilità in tutto il territorio nazionale”.