L'Italia e il mondo vietano una tecnica medica rivoluzionaria

Nel Regno Unito si usa una tecnica che permette a madri con malattie genetiche ereditarie di avere figli sani. Si parla del “trasferimento pronucleare“, attualmente legale solo oltremanica, precisamente dal 2015, e in Australia dal 2022. Le procedure sono autorizzate dallo Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), che valuta ogni singolo caso. L’unico centro del Regno Unito che può eseguire questa tecnica è il Newcastle Fertility Center. Finora, sono nati ben 8 bambini sani.

Trasferimento pronucleare: in cosa consiste?

È innanzitutto necessario distinguere DNA nucleare e DNA mitocondriale. Il primo contiene tutte le informazioni essenziali dell’individuo (aspetto, funzionamento degli organi, ecc.). Il secondo, invece, codifica solo delle proteine coinvolte nella produzione di energia cellulare. Quest’ultimo, infatti, risiede nei mitocondri, le piccole “centrali energetiche” del nostro corpo. L’essere umano eredita da entrambi i genitori il DNA nucleare, mentre quello mitocondriale è fornito esclusivamente dalla madre. Ciò significa che, mentre le mutazioni genetiche del DNA nucleare possono essere trasmesse da entrambi i genitori, quelle del DNA mitocondriale provengono solo dalla donna.

La tecnica del trasferimento pronucleare permette di prelevare il genoma nucleare (quindi preservare le caratteristiche ereditarie dei genitori) dall’ovulo portatore della mutazione del DNA mitocondriale a un altro sano, proveniente da una donatrice, fecondato dallo spermatozoo del padre (da cui viene rimosso il materiale genetico). Qualcuno parla di tre genitori, ma ciò è inesatto, perché le caratteristiche del nascituro corrispondo a quelle del padre e della madre, con la differenza che non eredita le malattie genetiche del DNA mitocondriale. Queste possono implicare difetti nella produzione di energia, problemi ai muscoli o al cervello, fino alla morte precoce. I bambini, che verranno seguiti per accertarsi delle loro condizioni, presentano dei livelli di DNA mitocondriale patogeno che variano dal non rilevato fino al 16%. Per le malattie, si parla di un livello pari all’80%.

Il precedente

Prima degli 8 bambini nel Regno Unito, in realtà la tecnica era stata già usata nel 2016 dal medico John Zhang, del New Hope Fertility Center di New York. La madre era una donna giordana portatrice di mutazioni mitocondriali che causano la sindrome di Leigh, in grado di causare una degenerazione neurologica spesso fatale. La procedura, non ancora legale negli USA, è stata eseguita in Messico, in cui non c’erano regole al riguardo. Del bambino, che all’annuncio aveva 5 mesi e presentava buone condizioni di salute, non si sono più avuti aggiornamenti per la tutela della privacy della famiglia. Indubbiamente, l’evento è stato un punto di svolta per la medicina, anche se ha sollevato diversi dubbi etici.

Perché è ancora illegale il trasferimento pronucleare?

Si teme che questa tecnica possa portare alla clonazione. Tale pensiero, però, è stato smentito già da esperti, come il professore Redi, docente di Zoologia all’Università di Pavia, che lo ha fatto al microfono del Corriere della Sera. Il dibattito è stato portato su un piano etico per la presunta presenza di tre genitori: tale confusione è dovuta alla presenza di DNA anche nei mitocondri ma, come detto, esso non determina le caratteristiche della persona. In Italia, si attende la calendarizzazione da parte della Commissione Sanità del Senato di un disegno di legge firmato dal senatore Zullo e promosso dall’associazione nazionale Mitocon, che promuove lo studio e la cura delle malattie mitocondriali.