Spettro autistico: una scoperta per fare la storia

I disturbi dello spettro autistico rappresentano probabilmente una delle più grandi incognite nel mondo della medicina moderna. Che sia per fattori genetici o ambientali, si fa ancora molta fatica a rintracciare i fattori scatenanti di questo disturbo. Negli ultimi giorni però una possibile svolta potrebbe giungere da Torino, dove, nell’ambito di un percorso di ricerca internazionale, qualcosa sembra muoversi nella giusta direzione.

Autismo e spettro autistico sono la stessa cosa?

Molto spesso erroneamente citati in causa come fossero dei sinonimi, questi due termini hanno in realtà declinazioni differenti. Parliamo di spettro autistico quando andiamo a considerare tutti quei disturbi che si palesano già nei primi due anni di vita del bambino che tendono a compromettere le funzionalità mentali nel processo evolutivo e di crescita. L’autismo invece è uno delle caratteristiche rientranti nei disturbi dello spettro autistico e che causa la compromissione di diverse tipologie di interazioni e comunicazioni.

La situazione in Italia

Secondo quanto comunicato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute, nell’ambito del “Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico”, in Italia si stima che 1 bambino su 77 presenti disturbi da spettro autistico. Sempre secondo i dati raccolti dal protocollo di screening condiviso con il progetto europeo “Autism Spectrum Disorders in the European Union”, si evincerebbe una prevalenza maggiore nei maschi che sarebbero 4,4 volte in più rispetto alle femmine.

NeuroWes: un ponte tra Torino e Colonia

Dal 2015 il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si dedica allo studio della genetica del disturbo dello spettro autistico, coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica, all’interno di un rapporto di collaborazione tra l’Università Università di Torino, la Città della Salute di Torino e l’Università di Colonia. Collaborazione che, stando alle ultime indicazioni diffuse, e alle pubblicazioni apparse poi sulla rivista Brain, starebbe introducendo delle interessanti novità nell’ambito di questa ricerca.

Caprin 1: l’indiziato principale per lo spettro autistico

Per gli esperti del settore si chiama Caprin 1, mentre a noi basta sapere che è semplicemente un gene, la cui mutazione, potrebbe essere una cofattore della comparsa di una forma rara di autismo. L’intero lavoro di ricerca si struttura sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. 

L’analisi è stata sviluppata su centinaia di pazienti e ha consentito di individuare un caso piemontese in cui si era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. Nello si è evinto come la perdita di una delle due copie di Caprin1 provochi l’alterazione nell’organizzazione e nella funzione dei neuroni.

Perché (potenzialmente) si sta scrivendo la storia

Le funzioni di Caprin 1 sono molto più ampie e il suo studio potrebbe aprire nuovi orizzonti in campo medico; si è dimostrato infatti come esso funga da regolatore per la sintesi di molte proteine nei neuroni, gestendo inoltre l’espressione di molti geni nel cervello. Potremmo trovarci potenzialmente dinnanzi alla “Chiave di volta” del nostro cervello.