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Lo scorso 29 Novembre si è tenuto il workshop dal titolo “Il ruolo della diagnostica di laboratorio nelle patologie neurodegenerative”, organizzato dal laboratorio di Patologia Clinica del CTO. Il tema principale del workshop si è riassunto nell’importanza di biomarcatori che uniti ad esami clinici, possono portare ad diagnosi corretta, talvolta precoce, di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer e la Sclerosi Multipla.
Abbiamo incontrato il Dott. Ciro Esposito, direttore del laboratorio di Patologia Clinica del CTO, Presidio Sanitario dell’ Azienda ospedaliera dei colli di Napoli –il cui direttore generale è il Dott. Maurizio Di Mauro- per una conversazione approfondita sul tema.
«Si tratta di uno studio sperimentale sui topi tutto italiano che riguarda la possibilità di utilizzare un anticorpo definito A-13 nella terapia per la Sclerosi Multipla, una malattia neurodegenerativa infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale, innescata principalmente da un attacco autoimmune, con una prevalenza di oltre due milioni di casi nel mondo e oltre centomila persone in Italia».
«Negli ultimi anni nel campo delle neuroscienze Cliniche e di base si sono registrati importanti progressi che hanno permesso una migliore conoscenza dei meccanismi etiopatogenetici, consentendo un affinamento delle procedure diagnostiche e terapeutiche. A tale proposito, lo scopo del convegno del 29 novembre è stato appunto quello di fornire un aggiornamento sui risvolti pratici conseguenti ai progressi scientifici in particolare su due malattie neurodegenerative ad elevato impatto sociale in quanto vedono coinvolti, oltre il personale sanitario, familiari e amici, i cosiddetti “caregiver”: Sclerosi Multipla e Malattia di Alzheimer».
«Le demenze rappresentano una delle più importanti patologie neurologiche con un impatto globale che conta circa 47 milioni di persone che soffrono di demenza con una previsione di raddoppio dei casi nel 2030. In Italia, ci sono oltre un milione di persone affette e circa tre milioni di familiari coinvolti e oltre 2000 sanitari impegnati nell’assistenza di queste persone, per una spese del SSN di circa 38 miliardi l’anno. Dati allarmanti che impongono la necessità di ottenere un precoce intervento medico-diagnostico, al fine di ritardare la progressione della malattia e contenere, per quanto possibile, i costi ad essa correlata».
«L’Alzheimer in particolare, è una malattia neurodegenerativa tra le più comuni nell’ambito delle demenze, circa il 50% dei casi di demenza. È una malattia subdola con lenta progressione: può impiegare anche 15-20 anni prima di manifestarsi con l’inizio del deterioramento cognitivo (definita fase preclinica). Oggi, grazie ai biomarcatori dell’Alzheimer è possibile effettuare una diagnosi precoce nella fase preclinica, cioè prima della presenza di segnali evidenti di malattia, con la speranza di bloccare l’Alzheimer prima che provochi un deterioramento delle funzioni del cervello».
«Numerosi lavori scientifici hanno recentemente dimostrato l’importanza della misurazione nel liquor di alcune immunoglobuline, definite catene leggere libere, che nel caso di un processo patologico infiammatorio come la Sclerosi Multipla, possono essere sintetizzate in grande quantità nel liquor e trattenute per la presenza della barriera ematoencefalica e mancanza di un sistema di clearance».
«Diciamo che oggi il neurologo clinico può senz’altro avvalersi di un supporto maggiore del laboratorio per ipotizzare o formulare una diagnosi di Sclerosi Multipla o di Alzheimer».
«Attraverso l’invio al laboratorio del liquor del paziente per la ricerca dei marcatori di Sclerosi Multipla o di Alzheimer».
«La struttura dove lavoro, oltre a caratterizzarsi per le urgenze/emergenze, è sede di un centro di riferimento per le malattie neurodegenerative per cui è recettiva a tutti i progressi che vengono fatti in quest’ambito. A tale proposito, con l’anno nuovo, verrà realizzata una piattaforma informatica digitale del percorso di accesso in Pronto Soccorso per agevolare i pazienti con Sclerosi Multipla che necessitano di cura degli effetti collaterali derivanti dai nuovi farmaci. Per quanto concerne l’effettuazione dei suddetti esami, i biomarcatori sono entrati da pochi mesi nella pratica diagnostica del laboratorio di Patologia Clinica del CTO che dirigo».
«Da quando sono al CTO, cioè da circa un anno e mezzo, ho trovato la massima collaborazione con i colleghi neurologi diretti dal Prof. Bruno Ronga, che mi hanno supportato con entusiasmo nella creazione di un settore di neurochimica clinica per la diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative».
«Come suddetto, la Unità Operativa di Laboratorio che dirigo è già operativa per l’effettuazione dei marcatori di Sclerosi e di Alzheimer. Esami che per ora sono effettuabili su liquor quindi su pazienti ospedalizzati ma, a breve, se i risultati della ricerca di base saranno confermati in termini di sensibilità e specificità, potranno essere eseguiti anche su un semplice prelievo di sangue. In tal modo sarà possibile effettuare questi test su un campione di popolazione più ampio ed aiutare il clinico ad individuare precocemente i soggetti che evolveranno verso determinate malattie neurodegenerative».
Avere la consapevolezza di aver fatto un passo avanti in questo campo medico, dà certamente un sospiro di sollievo, perché agire in tempo, in casi complessi come l’Alzheimer o la Sclerosi Multipla, può realmente fare la differenza.
di Salvatore Sardella
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