Scopriamo chi è Sofia, il volto della campagna Telethon

È partita domenica scorsa l’ormai tradizionale maratona di Fondazione Telethon che giunge quest’anno alla trentaduesima edizione. Una settimana di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare che accenderà il numeratore delle sottoscrizioni, al numero solidale 45510, sabato 11 dicembre. L’obiettivo di quest’anno è quello di superare i 46 milioni di euro

Ma di chi è il volto della campagna Telethon di questo 2021? Si chiama Sofia, a gennaio spegnerà sette candeline, fa danza, gioca, dipinge e va a scuola. I suoi genitori già da primi mesi scoprirono che la loro bambina aveva un ritardo motorio, ma inizialmente fu valutato come un fattore di pigrizia, così la iscrissero ad un corso di nuoto neonatale.

Già dal primo incontro però l’istruttrice notò delle anomalie e consigliò a mamma Valentina di farle fare una visita da una specialista. I controlli che seguirono confermarono il ritardo motorio di quattro mesi e iniziava a farsi strada anche l’ipotesi di una malattia neuromuscolare.

Solamente qualche settimana dopo, sono iniziate tutta una serie di analisi genetiche e a diciassette è arrivata la diagnosi: Sma (atrofia muscolare spinale) di tipo 2. Sofia ha un carattere forte e positivo, non c’è niente che la faccia dubitare delle sue capacità di superare se stessa, la sua capacità di andare sempre più lontano.

La carrozzina rappresenta le sue ali, anche e soprattutto durante le sue lezioni di danza. È subito scattata in lei la voglia di superare i suoi limiti e di andare oltre. Con il suo sguardo da furbetta, come possiamo notare anche dalla foto della campagna, Sofia ha dei progetti molto chiari: vuole fare la youtuber o l’influencer, come i Me Contro Te o Chiara Ferragni.

Da quando ha 3 anni, va Roma ogni quattro mesi, al Centro Nemo del Policlinico Gemelli, per assumere la terapia con il farmaco Spinraza. Un viaggio che Sofia ogni quattro mesi non vede l’ora di affrontare, dove tra una visita e l’altra, ha imparato a sorridere e a sperare.

Infatti, gli effetti della terapia sono stati visibili fin da subito: il tono di voce è diventato più forte, il ritmo della respirazione più regolare, e si ammalava meno. Spinraza (Nusinersen) è una delle 3 terapie per la Sma che Sofia dovrà seguire per tutta la vita e che, nel suo caso, le consente di migliorare anno dopo anno.

La ricerca per questo è davvero importante, dona la speranza ai bambini come Sofia di fare piccoli e grandi progressi. Il desiderio più grande di Sofia è di riuscire a camminare un giorno, ma mamma Valentina non vuole illuderla, le dice sempre che la terapia le serve per diventare più forte, non per camminare. Ma se c’è una possibilità, di certo gliela può regalare solo la ricerca.