Una cura per la SMA: il sistema sanitario napoletano salva la vita alla piccola Sofia

Una cura per la SMA: il sistema sanitario napoletano non si smentisce e salva la vita alla piccola Sofia.

In un clima ostico e sventurato come quello che investe il panorama sanitario italiano, l’istituzione ospedaliera napoletana riesce a fare la differenza con delle cure sperimentali che salvano la vita ad una bambina di sei mesi è affetta da una malattia fino ad oggi incurabile. È successo a Napoli. Sì proprio Napoli, ricettacolo dei più arcaici luoghi comuni, patria di controversie antiche ed altrettante critiche ormai universalizzate. Con questo intervento salvifico oggi Napoli è da considerarsi il tempio di un miracolo della medicina, piccolo rispetto a tutte le altre indagini nel campo, ma al contempo assolutamente determinante. La protagonista della vicenda è Sofia, una bambina di pochi mesi affetta da SMA: atrofia muscolare spinale. Questa sindrome ha una matrice genetica neuromuscolare ed i suoi sintomi più evidenti si possono notare sin dai primi mesi di vita. La SMA comporta un indebolimento muscolare progressivo che va ad intaccare la deglutizione e la respirazione, fino a privare l’idividuo affetto di ogni tipo di autonomia nelle funzioni vitali e conducendolo dunque alla morte entro i primi due anni di vita. Solamente nel mese di Maggio l’Europa ha approvato una particolare tipologia di terapia genica per questa malattia, approdata in italia precisamente nel 17 Novembre. Il Santobono di Napoli, istituto pediatrico facente parte dell’ Azienda Ospedaliera Santobono-Pausilipon, è stato il primo ospedale in tutto il paese ad utilizzare tale terapia genica, e questa scelta si è rivelata un successo sin dai primi istanti. Urge specificare che il trattamento si basa sull’utilizzo di un farmaco dal costo di 1,9 milioni di Euro per ogni singola sessione, insomma il farmaco più costoso al mondo.

In che termini il trattamento conduce alla regressione della malattia?

Come abbiamo precedentemente specificato la SMA è una sindrome dovuta ad un difetto genetico: I soggetti affetti da Sma mancano a livello dei motoneuroni dell’espressione di uno specific gene, il quale tramite questo innovativo trattamento, viene introdotto nell’organismo permettendo la produzione della proteina mancante. Per semplificare la comprensione di un procedimento assai più complesso, potremmo dire che il farmaco è solo un mezzo attraverso il quale il gene viene trasportato a destinazione riequilibrando lo scompenso provocato dalla malattia. La piccola Sofia è stata sottoposta al trattamento e dati i riscontri assolutamente positivi è tornata a casa, dove per una settimana si è monitorato il suo stato di salute e gli ipotetici effetti collaterali dovuti alla somministrazione del farmaco. Questa pagina di storia della medicina è un enorme vanto per il panorama napoletano che in ambito sanitario è rinomato per I numerosi progressi attuati. Il sindaco Vincenzo De Luca si esprime in merito: «Un’altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità Campana. Un lavoro di equipe ancora più significativo, se si considera l’età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all’avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono per questo ulteriore grande risultato ottenuto».

Interessante osservare come lo sfiancamento in termini di risorse dovuto alla minaccia costante praticata dal Covid-19, non abbia distolto le istituzioni sanitarie campane da ulteriori traguardi di vasta portata, risultati che hanno una risonanza a livello nazionale e che nobilitano la realtà sanitaria napoletana già annoverata tra le più importanti nello spettro Europeo. Laddove Napoli è menzionata per lo più catalizzando l’attenzione su fenomeni negativi quali violenza e criminalità è altrettanto importante riconoscerne con lo stesso occhio realistico anche le conquiste in termini pratici, dovute alla competenza professionale di persone oneste che si impegnano nel loro lavoro e perseguono con fatica risultati illustri, valicando limiti concreti e pregiudizi tanto aleatori quanto pesanti come macigni sulle spalle.

di Viviana Piscitelli